Bebeğin Sırt Kemiklerinde Açıklık (Spina Bifida-Nöral tüp defekti ( NTD)
Anne karnında gelişimin 19-23. Günlerinde bebeklerin sırt bölgesinde bulunan yapılar orta hatta birbirine temas ederek birleşirler.
Ancak bazen bu birleşme olmaz ve bu durumda açıklık kalır. Tıbbi ismi spina bifida olan bu hastalığın farklı formları bulunmaktadır.
Bu bölümde spina bifida denilen bebeğin sırt kemiklerinde açıklık ile seyreden bir grup hastalık hakkında ayrıntılı bilgi bulabileceksiniz.
Konunu daha kolay anlaşılabilmesi için SORU-CEVAP şeklinde bir anlatım yolunu seçtim.
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık (Spina Bifida-Nöral tüp defekti ( NTD)) hangi gebelikte görülür?
En önemli risk faktörü ailenin önceki gebeliklerinde aynı sorun ile karşılaşmış olmasıdır. Aile hikayesi olan ailelerin detaylı araştırılması ve gebelik öncesi tekrar değerlendirilmesi gerekmektedir.
Ek vitamin kullanımı ve alınabilecek önlemler konusunda bu grup hastanın perinatlojik( riskli gebelik uzmanı ) muayenesi gerekmektedir.
Diğer risk faktörleri:
- Aile hikayesi
- Şeker hastalığı olan anne adayı
- Kilolu anne adayı
- Ateşli hastalık geçirmiş anne adayı
- Folik asit eksikliği
- Epilepsi (sara ) hastalığı olan anne adayı
- Genetik anomalili gebeliği olan anne adayı
- MTHFR denilen pıhtılaşma bozukluğu olması
- Kız bebek olması
- Belirli ırk veya coğrafik bölgede yaşama
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık (Spina Bifida-Nöral tüp defekti ( NTD)) hangi haftada görülür?
Anne karnında bulunan bebeklerin belirli haftalarda ayrıntılı incelenmesi sırasında bu durum saptanabilir.
En erken 11-14. Hafta arasında tanınır iken, sıklıkla tanısı 18-22 hafta arasında tanınmaktadır. Ancak bazen daha ileri gebelik haftalarında da tanınabilir.
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklığın (spina bifida-nöral tüp defekti ( NTD)) yerine ve boyutuna göre değişmektedir.
Büyük defekt olan gebeliklerde tanı kolaylıkla konulur iken, küçük delikler bazen anne karnında görülemeyebilir.
AFP nedir? Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık (Spina Bifida-Nöral tüp defekti ( NTD) olan Gebeliklerde nasıl kullanılır?
AFP ( alfa fetoprotein), anne karnında bulunan bebekte belirli haftaya kadar yükselmekte, daha sonra düşmektedir ve doğum ile beraber sentezi durur. Doğumdan sonra sentezlenmez.
Ancak bu hormon anne kanında gebelik boyunca sürekli artış gösterir. Normalde gebelikte 16-20. Haftalar arasında anne kanından ölçülür ve değerlendirilir.
AFP yüksekliği ne demek?
AFP, yüksekliğinin çok sayıda nedeni vardır. Bu nedenler içerisinde en başta bebeğin sırt kemiklerindeki açıklık yer alır. Bu nedenle AFP değeri 2 MoM üzerinde olan gebeliklerde ayrıntılı ultrasonografi yaparak bebeğin sırt kemiklerinin incelenmesi gerekmektedir.
AFP yüksekliği başka hangi durumlarda olur?
AFP yüksekliği çok farklı nedenlerden dolayı da olabilir. Bu nedenler içerisinde bebeğin eşinde kanama olması bir diğer önemli nedendir. Bu nedenle AFP değeri yüksek çıkan veya risk çıkan gebelikler detaylı ultrasonografi ile incelenmelidir.
AFP düşüklüğü ne demektir?
AFP yüksekliği kadar düşüklüğü de önemlidir. AFP denen hormonun normalden düşük olması da down sendromunun olasılığı riskini artıran bir durumdur. Bu nedenle AFP değeri düşük olan gebeliklerde bu açıdan tekrar detaylı ultrasonografi ile incelenmelidir. AFP düşüklüğünün down (trizomi 21) dışında diğer bazı nedenlerden dolayı da düşük çıkabilir.
AFP Nasıl ölçülür?
AFP bir hormondur, normalde üçlü veya dörtlü test içerisinde normalde ölçülür. Ancak tek başına da ölçülebilir. Test ölçümü için açlık veya tokluğa gerek yoktur, herhangi bir dönemde
AFP Ne zaman ölçülür?
16-20. haftalar arası normalde ölçümün olduğu haftalardır. Ancak daha erken veya daha geç dönemde de bakılabilir.
Sırt kemikleri açık bebeklerde AFP Her zaman yüksek çıkar mı?
Sırt kemiklerinde açıklık olan bebeklerde hastalığın seviyesine göre kan değerleri değişmektedir.
Spina bifida yani sırt kemiklerinde açıklık olan bebeklerde eğer cilt kapalı olur ise AFP anne kanında yükselmeyebilir ve normal çıkar. Bu nedenle bebeklerin ayrıntılı ultrasonografik incelemesi son derece önemlidir.
Ciltte açıklığı olan vakalarda ise AFP çok yüksek çıkacaktır ve bu durumda hemen ultrasonografik inceleme yapılarak tanıya gidilir.
Ultrason ile bebeğin sırt kemiklerindeki açıklık görülebilir mi?
Günümüzde ultrasonografik inceleme ile bebeklerin anne karnında sırt kemikleri muayenesi ve değerlendirilmesi yapılmaktadır. Yani AFP ölçmeden, sadece ultrason incelemesi ile bebeğin sırt kemiklerin incelenmektedir.
Ek olarak yine günümüzde son teknoloji ile geliştirilen 4 boyutlu ultrasonografi ile tüm sırt kemikleri 3 boyutlu olarak değerlendirilebilir.
Sırt kemiklerinde açıklık olan gebeliklerde ultrasonda neler görülür?
Ultrasonun yapıldığı haftaya göre değişmekle birlikte farklı özel görüntüler barındırmaktadır. Bu gibi ultrason görüntülerinin tanınması, ultrason incelemesinde tecrübeli hekimler tarafından kolaylıkla olmaktadır.
- Bu açıklık sıklıkla bel (lomber) bölgesinde görülür.
- Bel omurgalarında şekil bozukluğu olur.
- Bebeğin beyinciğinde şekil değişikli olur ( muz belirtisi ).
- Bebeğin kafa içerisinde sıvı toplanması ( hidrosefali ).
- Bebeğin kafasında çökme ( limon belirtisi).
Ancak bazen bu belirtiler bariz olur ve hemen görülür. Ancak bazende çok silik olur, tecrübeli bir göz bile göremeyebilir. Ayrıntılı ultrasonografi sırasında nadiren de olsa görülmeyebilir. Bu nedenle klinikte detaylı ultrasonun ileri gebelik haftalarında bir kez daha yapılması gerektiğini düşünmekte ve uygulamaktayım.
Sırt kemiklerinde açıklık (spina bifida)tipleri nelerdir?
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olduğu durumların farklı tipleri vardır. Bunlar defektin düzeyine göre isimlendirilir.
- Spina bifida okkülta: Bir grubunda sadece sırt kemiğinin arka kısmı yoktur ve bu alan cilt ile kaplıdır. Boşluğu yağ dokusu kaplar ve üzerinde kıllar ortaya çıkar. Bu duruma spina bifida okkülta denir. En sık olan formu budur. Bu durumun anne karnında tespiti son derece zordur. Çünkü defekt çok fazla değildir, defektin üstünü cilt örtmesi nedeniyle anne kanında AFP düzeyinde değişiklik olmaz. Ek olarak ultrasonda fazla belirgin buğu vermez.
- Meningosel: Bu durumda sırt kemiklerinde değişik seviyelerde kemik ve cilt defekti vardır. Bu delikten dışarı beyin zarları çıkar. Bu zar kesesi içerisinde bebeğin beyin sıvısı bulunur. Bu durum sıklıkla anne karnında görülebilir.
- Meningomyelosel: Bu durumda sırt kemiklerinde değişik seviyelerde kemik ve cilt defekti vardır. Bu delikten dışarı beyin zarları çıkar. Bu zar kesesi içerisinde bebeğin sinir dokusu da bulunmaktadır. Bu durum sıklıkla anne karnında görülebilir.
Bel kemiklerinde açıklık olması durumunda neler yapılmalı?
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olduğunu duyan aile bu olaya çok üzülür ve psikolojik olarak yıkılır.
Ancak bu gebelik hakkında herhangi bir şeye karar vermeden önce bunun tedavisi olan bir hastalık olduğunu bilmek gerekmektedir. Ancak karar sürecinde perinatoloji uzmanı tarafından gerekli olan işlemler yapılmalıdır.
Bunlar:
Detaylı ultrasonografinin tekrarı.
- Amniyosentez ve mikroarray inceleme.
- Beyin cerrahisi ile görüşme
- Fetal MR (gerekli görülür ise)
- Anne karnında Açık ameliyat seçeneği hakkında bilgilendirme
- Anne karnında Kapalı ameliyat seçeneği hakkında bilgilendirme
- Gebeliğin tahliyesi seçeneği hakkında bilgilendirme
- Gebeliğin devamı durumunda aileyi ve bebeği bekleyen ek olasılıklar hakkında bilgilendirme
- Doğum sonrası ameliyat seçeneği hakkında bilgilendirme.
Aile yukarıda anlattığım durumlar hakkında ayrıntılı bilgilenmeli ve gebelik hakkında ki son kararı anne ve baba vermelidir.
Karar aşamasında, açıklığın olduğu seviye bu seviyenin özellikle bebeğin hayati fonksiyonlarını etkileyip etkilemediği gib çok sayıda kriter bulunmaktadır.
Spina bifida (bebeğin bel –sırt kemiklerinde açıklık) tekrar eder mi?
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olması belirli durumda genetik olabilmektedir. Bu nedenle bu türden sakatlığı olan bir gebeliğiniz mevcut ise sonraki gebeliğe hamile kalmadan önce riskli gebelik uzmanı tarafından muayene olunması, gerek görülür ise ek inceleme yapılması gerekmektedir.
Gebelik öncesi alınabilecek önlemler bulunmaktadır. Bu konu hakkında hekimine başvurmanızı öneririm.
Koryon villus biyopsisi
(Plasentadan parça alınması)
Amniyosentez
( bebekten su alınması)
