Gebeliğin belirli haftalarında yapılan detaylıultrason incelemesi, anne ve bebeğin ayrıntılı incelenmesini kapsamaktadır.
12 Hafta gebelik
Detaylı ultrason görüntüsü
20 Hafta gebelik
Detaylı ultrason görüntüsü
Detaylı ultrason incelemesi ise perinatoloji uzmanları tarafından yapılan ve normal muayeneden oldukça farklı olan bir incelemedir. Özel sağlık sigortaları ( allianz, mafre, anadolu hayat ve diğerleri gibi…) detaylı ultrason incelemesini, işlemi bir perinatoloji uzmanının yapması durumunda karşılamaktadır.
Özel sağlık sigortaları, detaylı ultrason muayenesinin ücretini karşılaması için gereken evrak ve muayene raporu gönderilmesi sonrası, işlemin ücretini ilgili perinatoloji uzmanına ödemektedir.
Ancak bazı özel sağlık sigortaları, detaylı ultrason incelemesinin, normal kadın doğum uzmanı aracılığı ile yapıldığını tespit etmesi durumunda, gereken ücreti ödememektedir.
Femera klinik olarak bizler, detaylı ultrason incelemesini, gebeliğin iki ayrı haftasında yapmaktayız.
Gebelikte yapılan detaylı ultrason inceleme haftaları;
Gebeliğin 11-14 haftaları arasında ( I. detaylı ultrason incelemesi)
Gebeliğin 18-23. haftaları arasında ( II. detaylı ultrason incelemesi )
Her iki detaylı ultrason incelemeside özel sağlık sigortası oan hastalarda geçerlidir. Özel sağlık sigortalarının istediği evrakların gönderilmesi ile işlem için gereken ücret, sigorta tarafından ödenmesi sağlanmaktadır.
Ancak bazı özel sağlık sigortaları, detaylı ultrason işlemini gebelik süresince bir kez karşılamaktadır.
Bu nedenle, femera klinikte, detaylıultrason incelemesi yaptıracaksanız, gelmeden önce iletişime geçmeniz ve sigortanızın işlemi karşılayıp karşılamadığını öğrenmenizi öneririz.
Özel sağlık sigortası anlaşmalı muayeneler ve kliniklerde, bu işlemlerin nasıl yapıldığını, iletişeme geçerek öğrenebilirsiniz.
Doç. Dr. Oktay KAYMAK’ın detaylı ultrason hakkında vermiş olduğu bilgileri aşağıdaki videodan izleyebilirsiniz.
Anne karnında bebek gelişimi süresinde, bebek akciğerinde bazı anormallikler olabilir. Bu durumlar da yapılan detaylı ultrason işlemi anlaşılabilmektedir.
İşte bunlardan birisi konjenital kistik adenomatoid malformasyondur. Hastalık aslında gelişimsel anormalliktir. Yani, yanlış organize olmuş hücre topluluğudur.
Konjenital kistik adenomatoid malformasyon ne zaman görülür?
Sıklıkla gebeliğin 20. haftası ve sonrasında görülür. Bu haftadan önce konjenital kistik adenomatoid malformasyon gözlenmez.
CCAM denilen bu hastalığın kaç tipi vardır?
Tip 1-2-3 olmak üzere üç farklı tipi vardır. Bu tipler ultrason ile görülen özelliklerinde göre değişir.
Konjenital kistik adenomaotid malformasyon kromozom hastalığı riskini artırır mı?
Hayır, kromozom anormallikleri ile ilişkisi bildirilmemiştir. Bu nedenle amniyosentez gerekliliği yoktur.
Anne karnında tedavisi mümkün mü?
Tip1 denilen tip, eğer çok fazla büyük ve bebeğin kalp yapılarını etkileyen bir hal alır ise anne karnında kist boşaltılabilir. Ancak tip2 ve 3’e müdahale edilemez.
Steroid tedavisi fayda eder mi?
Evet, bu konuda bazı vakalar bildirilmiştir. Anneye yapılan steroid ilacının bu lezyonun gerilemesine neden olabilmektedir.
Doğum şeklini etkiler mi?
Hayır, normal veya sezaryen ile doğum gerçekleşebilir. Hastalık nedeni ile sezaryen olunmasına gerek yoktur.
Doğum sonrası neler yapılmalı?
Konjenital kistik adenomatoid malformasyonlu bebek doğum sonrası kısa zamanda muayene edilmeli. Bebek akciğerinin oksijen ile teması sonrası bu lezyonun durumu gözetilmelidir. Sıklıkla herhangi bir sorun olmaz.
Bu bebekler ileri yaşlarda kesin ameliyat olur mu?
Hayır, akciğer ameliyatı şart değildir. Ancak bazen, akciğerde havalanmayan bir alan olarak kalır ve enfeksiyona neden olur ise ameliyat gerekebilir. Bunun dışında ameliyat olmadan sağlıkla hayatına devam eder..
İstanbul anadolu ve avrupa yakasında gebelik süresince iki kez yapılan detaylı ( ayrıntılı ) ultrason inceleme işlemi yapılmaktadır. Yapılan detaylı ultrason işlemi sırasında hem anne hem de bebek detaylı bir şekilde muayene edilir. Anadolu yakası ve avrupa yakasında yaşayan anne adaylarının gebelik takibinde detaylıultrason işlemleri perinatoloji uzmanı Doç. Dr. Oktay KAYMAK tarafından yapılmaktadır.
Anadolu yakasında ve avrupa yakasında detaylı ultrason incelemesi yapan perinatoloji uzmanları içerisinde bir grubunun özel sağlık sigortaları ile anlaşması bulunmaktadır.
Özel sağlık sigortası ile anlaşması olan perinatoloji uzmanı olarak, istanbul anadolu ve avrupa yakasında hizmet veren Doç. Dr. Oktay KAYMAK, gebelikte detaylı ( ayrıntılı ) ultrason incelemesi yaparak hastalarına hizmet vermektedir.
Detaylı ultrason, perinatoloji uzmanları tarafından gebelikte iki farklı dönemde yapılmaktadır. Bunlardan ilki gebeliğin 12. haftasında, diğeri ise gebeliğin 20. haftasındadır.
Anadolu ve avrupa yakasında gebelikte detaylı ( ayrıntılı ) ultrason incelemesi yapan Doç. Dr. Oktay KAYMAK, kadın doğum uzmanlığının yanında, perinatoloji uzmanı olarak da hizmet vermektedir.
Normalde göbek bağı ( umbilikus ) içerisinde iki atar damar ve bir toplar damar vardır.
Bunlardan bir tanesi ki sıklıkla sağ umbilikal arter olmayabilir.
Sonuç olarak bebeğin göbek bağında tek atardamar ve tek toplar damar bulunur.
Bu durumda yapılması gerekenler bulunmaktadır.
Tek umbilikal artere olan gebelikte yapılması gerekenler
Detaylı ultrason ile bebeğin tüm vücut taraması
Fetal ekokardiyografi ile kalp değerlendirilmesi
Bebeğe yapılan biyokimyasal taramaların gözden geçirilmesi Bu işlemlerden sonra, eğer ek bir anormallik görülür ise bebeğe amniyosentez ( bebekten su alınması ) yapılması önerilir.
Eğer ek bir anormallik yok ve bebekteki damar anormalliği izole ise amniyosentez ( bebekten su alınması ) önerilmez.
Down sendromu riski artar mı?
Hayır, bu durumda başka kromozom anomalileri ( trizomi 18-13 ve diğer…) ve sendromlar artarken, down sendromu ile ilişki bildirilmemiştir. Yani down sendromu riski artmaz…
Anne yaşı ve akraba evlilikleri ile ilişkili midir?
Hayır, bu durumun anne yaşı veya akraba evlilikleri ile ilişkisi yoktur.
Gebelik takibinde neler değişir?
Tek damarlı göbek bağı olan hastalarda aşağıdaki durumların riski artmıştır. Riskli gebelik sınıfına girer ve perinatoloji uzmanı olan bir yerde takibi önerilir.
Bu gebelikte yapılması gerekenler;
Bebeğin daha sık aralıklarla takip edilmesi
Bebek gelişiminin daha sık aralıklarla takip edilmesi
Her muayenede bebek kalp ve böbrek incelemesinin yapılması.
Göbek bağında tek damar olması doğum şeklini etkiler mi?
Hayır, etkilemez.
Bu durumda normal doğum denenir, ancak bebek göbek bağında tek damarı olan bebeklerin doğum sırasında kalp atışları daha sık sıkışabilir ve acil sezaryen yapılmak zorunda kalınabilir.
Bebeklerin anne karnında bebeklerin kalp ultrason taraması yapılabilmektedir. Günümüzde gelişen ultrason cihazları ile birlikte bu taramalar çok daha erken haftalarda yapılabilmektedir. Gebelikte en erken 12. haftadan itibaren yapılan taramalar bulunmaktadır. Bu bölümde kalp taramasının nasıl yapıldığı ve hangi haftada neleri gösterdiğini bulabileceksiniz.
Fetal kalp ultrasonografi (ekokardiyografi)
1- İlk kalp incelemesi anne karnında gebeliğin 11-14. Haftalarında yapılır. Ancak bu incelemenin gebeliğin ileri haftalarında tekrar edilmesi gerekir. Ancak tabiki bu haftada görülebilen ciddi kalp anormallikleri bulunabilir. hem hekime hem de aileye yol gösterebilir. Bu nedenle perinatoloji uzmanları bu haftalarda bebeklerin özellikle kalp incelemelerini yapmaktadır.
2- İkinci kalp incelemesi gebeliğin 18-23. haftaları arasında yapılmaktadır. Bu haftada artık kalp her türlü görülür haldedir. Tüm kalp anormalliklerinin büyük çoğunlu bu haftalarda tanınır. Ancak şunu unutmamak gerekirki, kalp anne karnında dinamik bir sürece tabidir ve bebek büyüdükçe ortaya çıkabilecek bazı kalp anormallikleride bulunabilir. Bunlardan en önemli ve sık olanı aort koarktasyonu denilen hastalıktır. Maalesef bu hastalık anne karnında erken gebelik haftalarında nadiren bulgu verir, çoğu gebeliğin son haftalarında veya doğduktan sonra tanı alır. Bu nedenle bebek kalp incelemesi gebelik süresince yapılabilir.
3. Gebeliğin ileri haftalarında da bebek kalp ultrason incelemesi yapılabilir. Bu nedenle gebeliğin ileri haftalarında da bebek kalp ultrason incelemesi gerektiğinde yapılabilir ve aileye bilgi verilebilir.
Kimler özellikle bebeklerinin kalbine tekrar tekrar baktırmalı?
Doç. Dr. Oktay KAYMAK
Belirli grup aileler var ki bebeklerinde kalp hastalığı olma riski çok daha fazladır. bu aileler ve riskli anneleri aşağıda görebilirsiniz;
Bebek kalp incelemesi özellikle önerilen gebelikler ve risk faktörleri
Önceki gebeliğinde kalp anomalili bebeği olan aileler
Şeker hastalığı olan anne adayları
Anne veya baba adayında doğumsal kalp kusuru olan aileler
Tek yumurta ikizi olan ikiz gebelikler
Sara (epilepsi) hastalığı olan anne adayları
Gebeliğin erken dönemlerinde bazı enfeksiyonları geçiren anne adayları
Belli grup ilaç kullanımı olan anne adayları
Ultrasonda şüpheli görüntüsü olan anne adayları
Bebeğin ensesinde kalınlık olan anne adayları
Akraba evliliği olan anne adayları
35 yaş üstü gebelik yaşayan anne adayları
Tüp bebek ile bebek elde etmiş aileler
Doğum sonrası bebek kaybetmiş anne adayları
Yakın akrabalarında kalp hastalığı nedeni ile genç yaşta kaybedilen kişilerin olduğu aileler
Yakın akrabalarında kalp anomalili bebek doğum hikayesi olan aileler
Bebek kalbinde ekojenik parlaklık veya kireçlenme görülen anne adayları
Yukarıda verilen risk faktörleri varlığında bebeğin kalbine daha detaylı bakılmakta ve bu ultrasonografi işlemi gebeliğin son üç ayında tekrar edilmektedir.
Anne karnında yapılan ultrason incelemesinde son derece nadir olarak kalp tümörü görülebilmektedir. Anne ve baba adayı için çok önemli bir haber olan kalp tümörü varlığı sonrası yapılması gereken çok sayıda test ve araştırma bulunmaktadır. Bu makalede gerçek bir vaka üzerinden rhabdomyom varlığında gebelik takibi, hastalığın seyri, tuberoz skleroz araştırması, doğum ve sonraki takip hakkında bilgi bulabileceksiniz.
Rhabdomyomun gebelik süreci
Sıklıkla gebeliğin 20-30. haftaları arasında yapılan ultrason incelemesinde bebeğin kalbinde tümör olduğu şeklinde ön tanı ile tanınır. Sonrasında perinatoloji uzmanı muayenesi istenir. Perinatoloji uzmanı muayenesi ve bebek kalp doktoru ekokardiyografik incelemesi ile rhabdomyom ön tanısı konur ve aile bilgilendirilir. Gebelik süresince nadiren kalp yetmezliği ve ritim bozukluğu olarak bebek kaybedilebilir. Bu nedenle sık aralıklarla bebek ultrason incelemesi ile takip edilmelidir.
Detaylı ultrasonda rhabdomyom görülür mü?
Bebeğin 18-23. haftaları arasında yapılan detaylı ultrason incelemesi sırasında sıklıkla görülmez. Çünkü bu tümör genelde 24. haftadan sonra gelişmektedir. Ancak bazen 20. haftadada görülebilir.
Anne karnında bebek kalbinde tümör olduğunda neler yapılmalı?
Bu durumda aile perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirilmeli, detaylı ultrason tekrar yapılmalı, sonrasında aşağıdaki işlem ve muayeneler aileye önerilmelidir:
Perinatoloji uzmanı takibi
Detaylı ultrason
Genetik uzmanı muayenesi
Tuberoz skleroz hakkında ailenin bilgilendirilmesi
Bebek kalp ultrason ( fetal ekokardiyografi ) yapılması
Kordosentez veya amniyosentez seçeceğinin aileye sunulması
Bebeğe anne karnında MR inceleme yapılmasının önerilmesi
Bebeğin iki hafta ara ile takibe alınması
Anne karnında bebek ölümü nadiren olabilen bir durum olması nedeni ile ailenin ayrıntılı bilgilendirilmesi ve tüm olasılıklara hazırlanılması.
Anne, baba ve bebekte genetik araştırma yapılması
Tuberoz skleroz hakkında ayrıntılı bilgi alınmalı
Maalesef anne karnında bebek kalbinde tümör olduğunun görülmesi durumunda akla tuberoz skleroz gelmektedir.
Kalpte görülen tümör varlığında bebekte yüksek oranda görülme olasılığı olan bir hastalıktır. Maalesef genetik aktarımı olan bir hastalıktır ve seyri son derece değişiktir. Bu hastalarda aşağıdaki durumlar gelişebilir;
Kalp ritim bozukluğu
Kalpte çok sayıda tümör olması
Yüzde burun çevresinde cilt renginde sed nodüller
Epilepsi ( sara ) hastalığı
Beyin böbrek ve karaciğerde tuberoz yapıları
Böbrek yetmezliği
Değişik seviyede zeka geriliği
Ciltte beyaz lekeler veya burun kenarlarında nodüller
Anne karnında tuberoz skleroz tespit edilir mi?
Evet, tespit edilebilir. Bebekten alınacak olan kan örneği ( kordosentez ) veya bebeğin bulunduğu ortamdan alınan sıvı örneği ( amniyosentez )ile bu hastalığın bebekte var olup olmadığı kesinlikle öğrenilebilir. Aileye kesin bir sonuç verilebilir.
Kalpte tümörü olan bebek normal doğar mı?
Kalpte çok sayıda tümörü olan bebeklerde doğum sırasında ritim bozukluğu veya kalp yetmezliği gelişebilir. Bu nedenle sezaryen ile doğmaları ve doğum sonrası yenidoğan uzmanı ve bebek kalp uzmanı tarafından vakit geçirilmeden muayene edilmelidir.
Doğum sonrası bebeklerde kalp ritim bozukluğu ve epilepsi ( sara ) nöbeti geçirme oranı yüksektir.
Doğum sonrası rhabdomyom ne olacak?
Doğum sonrası kalpte olan tümörler hızla geriler ve genelde kaybolurlar. Çok nadiren ameliyat gerekli olur. Eğer tuberoz skleroz birlikteliği yok ise bebeğin sonraki hayatında ek herhangi bir risk olma olasılığı son derece düşüktür.
Sonraki gebelik nasıl olmalı?
Eğer tuberoz skleroz tespit edilen ve kalbinde tümör ile doğan bebeği olan bir aile ile karşı karşıyaysak, öncelikle genetik uzmanı tarafında aile değerlendirilmeli.
Anne ve babada genetik eğilimi oluşturacak bozukluk veya akraba evliliği tespit edilmesi durumunda sonraki gebelikte erken haftalarda koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile kesin tanının erken gebelik haftalarında konulması ve aileye terminasyon seçeceğinin sunulması.
Bir diğer seçenek ise bu aileye tüp bebek yöntemi ile gebelik elde edilmesi ve bebeğin transferi öncesi genetik araştırma yapılarak hastalığı taşıyıp taşımadığının tespiti sonrası transfer yapılmasıdır.
Anne karnında yaşayan bebeğin gelişiminin takibi son derece önemlidir. Bu takip sırasında özellikle bebeğin kafa yapısının büyümesi son derece önemlidir.
Ultrason incelemesinde bebeğin kafa çapı ve kafa çevresinin ölçülmesi rutin takip kriterleridir. Yani her kadın doğum uzmanı bu incelemeyi yapmaktadır ve yapmalıdır.
Bebeğin beyin gelişiminin geri kalması hem aileyi hem de gebeliği takip eden hekimi endişelendirir ve bu endişede haksız değillerdir.
Bebeğin kafası neden küçük kalır?
Sıklıkla beyin dokusunu etkileyen bir anormallik varlığında bebeğin başının gelişimi de etkilenir ve geri kalır. Bebeğin kafasındaki bu gerilik, aslında gelişmemesi ile ilişkilidir. Yani ileri giden ve sonra gerileyen bir bebek kafası yoktur. Gelişimini azaltmış veya durdurmuş bir bebek vardır.
Bebeğin kafasının küçük kalması kaçıncı haftada ortaya çıkar?
Sıklıkla 22. hafta ve sonrasında bu durum belirginleşir ve ne belirgin olduğu hafta ise 28. gebelik haftasıdır. Bu haftadan sonra çok net bir şekilde bebek kafasında küçüklük tespit edilebilir.
Bebeğin kafasında gerilik tespit edilir ise neler yapılmalı?
Bebeklerinin kafasında küçüklük tespit edilen aileler, normal olarak çok fazla endişe içine girerler. Bu durumda yapılması gerekenleri aileye tek tek anlatmak gerekmektedir.
Detaylı ultrason incelemesinin tekrar yapılması
Amniyosentez veya kordosentez ile bebeğin genetik incelemesi
Enfeksiyon ajanlarının araştırılması
Ailenin genetik danışmanlık alması
Fetal MR çekilmesi
Aileye gebelik tahliye seçeceğinin sunulması
2 haftalık aralıklar ile bebeğin ultrason ile takip edilmesi
Anne karnında bebeğin böbreklerinde idrar birikmesi
Detaylı ultrason incelemesi sırasında bebeklerin böbreklerinde idrar birikmesi son derece sık görülen bir durumdur. Ancak hastaya bu şekilde anlatılan görüntünün altında çok farklı hastalık ve durumlar ortaya çıkabilir. Bu bölümde bebeğin böbreklerinde anne karnında görülebilen ultrason tanılarından bahsedeceğiz.
Bebek böbrekleri nasıl gelişir?
Anne karnında 11-12. haftada bebeğin böbrekleri idrar yapmaya başlar.
Bu aşamadan sonra bebeğin içerisinde yaşadığı alanı bebeğin idrarı doldurur.
Ancak bu bilinen manada bir idrar değildir.
Bebeğin ürettiği üre, anne tarafından bebekten alınarak uzaklaştırılır. Yani bebeğin yapmış olduğu idrar son derece temizdir.
Bebeklerin böbreklerinde genişleme neden olur?
Bebeklerin böbrek idrar borusu, idrar torbası ve dışa bağlantıyı yapan alanlarında bazen darlık ve kapaklar olabilir. Bu durumda sistem içerisinde idrar birikir. Biriken idrar ise ultrasonda görülür. Böbrekte idrar birikmesi bazen masum olabileceği gibi, bazen ise bir hastalığın belirtisi olabilir.
Böbrekte anne karnında hangi hastalıklar görülür?
Piyelektazi
Pelviektazi
Hidronefroz
Üreteropelvik darlık
Multi kistik displastik lezyon
Polikistik böbrek hastalığı
Tek böbreğin olmaması
İki böbreğin olmaması ( renal agenezi)
Pelvik böbrek ( aşağı yerleşimli böbrek)
Atnalı böbrek
Böbrek kisti
Ekojenik böbrek
Normalden küçük böbrek
Displastik böbrek
Hiperekojen böbrek
Veziko üreteral reflü
Bebeğin böbreklerinde anormallik görülürse ne yapılmalı?
Anne karnında bebeğin böbreklerinde anormallik görülmesi durumunda yapılması gereken bazı test ve incelemeler bulunmaktadır. Bunları sıralayacak olursak;
Detaylı ( ayrıntılı ultrasonografi) tekrar yapılmalı
Gerekli olursa amniyosentez yapılmalı
Anne ve baba adayı muayene edilmeli
Anne ve baba adayı böbrekleri ultrason ile incelenmeli
Anne ve baba adayının genetik araştırması yapılmalı
Ağır anomali varlığında gebelik sonlandırılması önerilmeli
Sonraki gebelik için plan yapılmalı
Doğum sonrası erken dönemde bebeğin ultrason incelemesi tekrar edilmeli
Gebelikte verilen hizmetler
Normal gebelik takibi
Riskli gebelik takibi
Detaylı ultrasonografi
İkiz gebelik takibi
Down taraması
DNA ile down taraması
Koryon villus biyopsisi (Plasentadan parça alınması)
Detaylı ultrason incelemesi sırasında sıklıkla görülen bir bebeğin kalbinde parlaklık olarak ifade edilen durum hakkında bu alanda bilgi bulabilirsiniz.
Bebeğin kalbinde parlaklık olmasının tıbbi ismi nedir?
Bebek kalbinde ekojenik odak olarak rapor edilir. Diğer bir tanımlaması fetal kalpte sıklıkla solda ekojenik odak olarak ifade edilir.
Bebek kalbinde ekojenik odak( parlaklık) en erken ne zaman görülür?
En erken 12. gebelik haftasında bebek kalbinde kireçlenme veya ekojenik odak görülebilir.
Anne karnında bebek kalbinde ekojenik odak görülmesinin halk arasındaki isimleri nelerdir?
Doktorlar tarafında ekojenik odak olarak ifade edilen bu durum halk arasında; Kalpte kireçlenme, kalpte parlama, kalpte ışık, kalpte leke gibi isimlendirilir.
Bebek kalbinde parlaklık neden olur?
Bu durumun nedeni kalp kapaklarını tutan kas yapısının uç kısmına kalsiyum çökmesidir. Neden olduğu bilinmemektedir. Ancak bazen kalp hastalıklarının ilk belirtisi olabilir. Sıklıkla solda olur ve genelde tektir. Ancak bazen sağda veya her iki kalpte de olabilir veya çok sayıda olabilir.
Bebek kalbinde parlaklık down sendromunu işaret edebilir mi?
Evet, bu durum varlığında az da olsa down sendromu riski artar.
Bebeğin kalbinde parlaklık olması nelerin riskini artırır?
Bu durum sıklıkla izoledir ve ek bir anormallik olmaz. Ancak bebek kalp incelemesinde nadirde olsa kalpte delik, kalp damarlarında darlık veya diğer nadir görülen durumlara işaret edebilir.
Bebek kalbinde parlaklık var ise ne yapılır?
Öncelikle tecrübeli Perinatoloji uzmanı tarafından detaylı ultrason tekrar yapılır. Bu incelemede yapılması gerekenler;
Detaylı tüm vücut ultrason incelemesi
Detaylı kalp ekokardiyografik incelemesi
Hastanın yapılan down sendromu tarama testlerinin gözden geçirilmesi
Gerek olur ise ek DNA ile tarama veya gerek olur ise amniyosentez ile incelemesi
En önemli risk faktörü ailenin önceki gebeliklerinde aynı sorun ile karşılaşmış olmasıdır. Aile hikayesi olan ailelerin detaylı araştırılması ve gebelik öncesi tekrar değerlendirilmesi gerekmektedir.
Ek vitamin kullanımı ve alınabilecek önlemler konusunda bu grup hastanın perinatlojik( riskli gebelik uzmanı ) muayenesi gerekmektedir.
Diğer risk faktörleri:
Aile hikayesi
Şeker hastalığı olan anne adayı
Kilolu anne adayı
Ateşli hastalık geçirmiş anne adayı
Folik asit eksikliği
Epilepsi (sara ) hastalığı olan anne adayı
Genetik anomalili gebeliği olan anne adayı
MTHFR denilen pıhtılaşma bozukluğu olması
Kız bebek olması
Belirli ırk veya coğrafik bölgede yaşama
20. gebelik haftasında, sırt kemiklerinde açıklık olan bebeğin görüntüsü. Bebekte ek anormalliklerde bulunmaktadır. Ayaklarında görülen içe yönelik eğiklikte görülmektedir.
Özellikle en sık görülen yer olması nedeni ile bel bölgesi öne çıkmaktadır. Resimde sırt bölgesinde, kesesi intakt görülen bir Spina Bifida hastasının görüntüsü. Beyin cerrahisinin uzun bir ameliyatı ile bu kese açılarak sırt bölgesi kapatılmaya çalışılmaktadır.
Anne karnında bulunan bebeklerin belirli haftalarda ayrıntılı incelenmesi sırasında bu durum saptanabilir.
En erken 11-14. Hafta arasında tanınır iken, sıklıkla tanısı 18-22 hafta arasında tanınmaktadır. Ancak bazen daha ileri gebelik haftalarında da tanınabilir.
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklığın (spina bifida-nöral tüp defekti ( NTD)) yerine ve boyutuna göre değişmektedir.
Büyük defekt olan gebeliklerde tanı kolaylıkla konulur iken, küçük delikler bazen anne karnında görülemeyebilir.
12 Hafta gebelik
Detaylı ultrason görüntüsü
20 Hafta gebelik
Detaylı ultrason görüntüsü
AFP nedir? Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık (Spina Bifida-Nöral tüp defekti ( NTD) olan Gebeliklerde nasıl kullanılır?
AFP ( alfa fetoprotein), anne karnında bulunan bebekte belirli haftaya kadar yükselmekte, daha sonra düşmektedir ve doğum ile beraber sentezi durur. Doğumdan sonra sentezlenmez.
Ancak bu hormon anne kanında gebelik boyunca sürekli artış gösterir. Normalde gebelikte 16-20. Haftalar arasında anne kanından ölçülür ve değerlendirilir.
AFP yüksekliği ne demek?
AFP, yüksekliğinin çok sayıda nedeni vardır. Bu nedenler içerisinde en başta bebeğin sırt kemiklerindeki açıklık yer alır. Bu nedenle AFP değeri 2 MoM üzerinde olan gebeliklerde ayrıntılı ultrasonografi yaparak bebeğin sırt kemiklerinin incelenmesi gerekmektedir.
AFP yüksekliği başka hangi durumlarda olur?
AFP yüksekliği çok farklı nedenlerden dolayı da olabilir. Bu nedenler içerisinde bebeğin eşinde kanama olması bir diğer önemli nedendir. Bu nedenle AFP değeri yüksek çıkan veya risk çıkan gebelikler detaylı ultrasonografi ile incelenmelidir.
AFP düşüklüğü ne demektir?
AFP yüksekliği kadar düşüklüğü de önemlidir. AFP denen hormonun normalden düşük olması da down sendromunun olasılığı riskini artıran bir durumdur. Bu nedenle AFP değeri düşük olan gebeliklerde bu açıdan tekrar detaylı ultrasonografi ile incelenmelidir. AFP düşüklüğünün down (trizomi 21) dışında diğer bazı nedenlerden dolayı da düşük çıkabilir.
AFP Nasıl ölçülür?
AFP bir hormondur, normalde üçlü veya dörtlü test içerisinde normalde ölçülür. Ancak tek başına da ölçülebilir. Test ölçümü için açlık veya tokluğa gerek yoktur, herhangi bir dönemde
AFP Ne zaman ölçülür?
16-20. haftalar arası normalde ölçümün olduğu haftalardır. Ancak daha erken veya daha geç dönemde de bakılabilir.
Nöral tüp defekti olan bebeklerin doğum şekilleri sezaryendir. Defektin olduğu yer korunmaya çalışılır ve hemen uygun şartlarda kapatılır.
AFP, halen nöral tüp defekti taramasında kullanılmaktadır. AFP artışı spina bifidayı düşündürürken, azalması down sendromunu düşündürür. Ancak günümüzde, spina bifida dört boyutlu ultrason ile detaylı ultrason incelemesi ile taranmaktadır.
Sırt kemikleri açık bebeklerde AFP Her zaman yüksek çıkar mı?
Sırt kemiklerinde açıklık olan bebeklerde hastalığın seviyesine göre kan değerleri değişmektedir.
Spina bifida yani sırt kemiklerinde açıklık olan bebeklerde eğer cilt kapalı olur ise AFP anne kanında yükselmeyebilir ve normal çıkar. Bu nedenle bebeklerin ayrıntılı ultrasonografik incelemesi son derece önemlidir.
Ciltte açıklığı olan vakalarda ise AFP çok yüksek çıkacaktır ve bu durumda hemen ultrasonografik inceleme yapılarak tanıya gidilir.
Ultrason ile bebeğin sırt kemiklerindeki açıklık görülebilir mi?
Günümüzde ultrasonografik inceleme ile bebeklerin anne karnında sırt kemikleri muayenesi ve değerlendirilmesi yapılmaktadır. Yani AFP ölçmeden, sadece ultrason incelemesi ile bebeğin sırt kemiklerin incelenmektedir.
Ek olarak yine günümüzde son teknoloji ile geliştirilen 4 boyutlu ultrasonografi ile tüm sırt kemikleri3 boyutlu olarak değerlendirilebilir.
Sırt kemiklerinde açıklık olan gebeliklerde ultrasonda neler görülür?
Ultrasonun yapıldığı haftaya göre değişmekle birlikte farklı özel görüntüler barındırmaktadır. Bu gibi ultrason görüntülerinin tanınması, ultrason incelemesinde tecrübeli hekimler tarafından kolaylıkla olmaktadır.
Bu açıklık sıklıkla bel (lomber) bölgesinde görülür.
Bel omurgalarında şekil bozukluğu olur.
Bebeğin beyinciğinde şekil değişikli olur ( muz belirtisi ).
Bebeğin kafa içerisinde sıvı toplanması ( hidrosefali ).
Bebeğin kafasında çökme ( limon belirtisi).
Ancak bazen bu belirtiler bariz olur ve hemen görülür. Ancak bazende çok silik olur, tecrübeli bir göz bile göremeyebilir. Ayrıntılı ultrasonografi sırasında nadiren de olsa görülmeyebilir. Bu nedenle klinikte detaylı ultrasonun ileri gebelik haftalarında bir kez daha yapılması gerektiğini düşünmekte ve uygulamaktayım.
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olduğu durumların farklı tipleri vardır. Bunlar defektin düzeyine göre isimlendirilir.
Spina bifida okkülta: Bir grubunda sadece sırt kemiğinin arka kısmı yoktur ve bu alan cilt ile kaplıdır. Boşluğu yağ dokusu kaplar ve üzerinde kıllar ortaya çıkar. Bu duruma spina bifida okkülta denir. En sık olan formu budur. Bu durumun anne karnında tespiti son derece zordur. Çünkü defekt çok fazla değildir, defektin üstünü cilt örtmesi nedeniyle anne kanında AFP düzeyinde değişiklik olmaz. Ek olarak ultrasonda fazla belirgin buğu vermez.
Meningosel: Bu durumda sırt kemiklerinde değişik seviyelerde kemik ve cilt defekti vardır. Bu delikten dışarı beyin zarları çıkar. Bu zar kesesi içerisinde bebeğin beyin sıvısı bulunur. Bu durum sıklıkla anne karnında görülebilir.
Meningomyelosel: Bu durumda sırt kemiklerinde değişik seviyelerde kemik ve cilt defekti vardır. Bu delikten dışarı beyin zarları çıkar. Bu zar kesesi içerisinde bebeğin sinir dokusu da bulunmaktadır. Bu durum sıklıkla anne karnında görülebilir.
Sırt kemiklerinde açıklık olması durumunun farklı tipleri bulunmaktadır. Yukarıdaki resimde bu farklı tipler görülmektedir. En masum ve sık görülen tipinden, ileri seviyede olan tipleri görmektesiniz.
Sırt kemiklerinde açıklık olan bebeklerde, bu durumun nedenlerini gösteren güzel bir resim.
Bel kemiklerinde açıklık olması durumunda neler yapılmalı?
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olduğunu duyan aile bu olaya çok üzülür ve psikolojik olarak yıkılır.
Ancak bu gebelik hakkında herhangi bir şeye karar vermeden önce bunun tedavisi olan bir hastalık olduğunu bilmek gerekmektedir. Ancak karar sürecinde perinatoloji uzmanı tarafından gerekli olan işlemler yapılmalıdır.
Bunlar:
Detaylı ultrasonografinin tekrarı.
Amniyosentez ve mikroarray inceleme.
Beyin cerrahisi ile görüşme
Fetal MR (gerekli görülür ise)
Anne karnında Açık ameliyat seçeneği hakkında bilgilendirme
Anne karnında Kapalı ameliyat seçeneği hakkında bilgilendirme
Gebeliğin tahliyesi seçeneği hakkında bilgilendirme
Gebeliğin devamı durumunda aileyi ve bebeği bekleyen ek olasılıklar hakkında bilgilendirme
Doğum sonrası ameliyat seçeneği hakkında bilgilendirme.
Aile yukarıda anlattığım durumlar hakkında ayrıntılı bilgilenmeli ve gebelik hakkında ki son kararı anne ve baba vermelidir.
Karar aşamasında, açıklığın olduğu seviye bu seviyenin özellikle bebeğin hayati fonksiyonlarını etkileyip etkilemediği gib çok sayıda kriter bulunmaktadır.
Spina bifida (bebeğin bel –sırt kemiklerinde açıklık) tekrar eder mi?
Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olması belirli durumda genetik olabilmektedir. Bu nedenle bu türden sakatlığı olan bir gebeliğiniz mevcut ise sonraki gebeliğe hamile kalmadan önce riskli gebelik uzmanı tarafından muayene olunması, gerek görülür ise ek inceleme yapılması gerekmektedir.
Gebelik öncesi alınabilecek önlemler bulunmaktadır. Bu konu hakkında hekimine başvurmanızı öneririm.
