Kategoriler
Ayrıntılı ultrasonografisi Perinatoloji Bölümü

Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olması ( spina bifida )

Bebeğin Sırt Kemiklerinde Açıklık (Spina Bifida-Nöral tüp defekti ( NTD)

Anne karnında gelişimin 19-23. Günlerinde bebeklerin sırt bölgesinde bulunan yapılar orta hatta birbirine temas ederek birleşirler.

Ancak bazen bu birleşme olmaz ve bu durumda açıklık kalır. Tıbbi ismi spina bifida olan bu hastalığın farklı formları bulunmaktadır. 

Bu bölümde spina bifida denilen bebeğin sırt kemiklerinde açıklık ile seyreden bir grup hastalık hakkında ayrıntılı bilgi bulabileceksiniz. 

Konunu daha kolay anlaşılabilmesi için SORU-CEVAP şeklinde bir anlatım yolunu seçtim.

Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık (Spina Bifida-Nöral tüp defekti ( NTD)) hangi gebelikte görülür?

En önemli risk faktörü ailenin önceki gebeliklerinde aynı sorun ile karşılaşmış olmasıdır. Aile hikayesi olan ailelerin detaylı araştırılması ve gebelik öncesi tekrar değerlendirilmesi gerekmektedir. 

Ek vitamin kullanımı ve alınabilecek önlemler konusunda bu grup hastanın perinatlojik( riskli gebelik uzmanı ) muayenesi gerekmektedir. 

Diğer risk faktörleri:

  • Aile hikayesi
  • Şeker hastalığı olan anne adayı
  • Kilolu anne adayı
  • Ateşli hastalık geçirmiş anne adayı
  • Folik asit eksikliği
  • Epilepsi (sara ) hastalığı olan anne adayı
  • Genetik anomalili gebeliği olan anne adayı
  • MTHFR denilen pıhtılaşma bozukluğu olması
  • Kız bebek olması
  • Belirli ırk veya coğrafik bölgede yaşama

20. gebelik haftasında, sırt kemiklerinde açıklık olan bebeğin görüntüsü. Bebekte ek anormalliklerde bulunmaktadır. Ayaklarında görülen içe yönelik eğiklikte görülmektedir.

Özellikle en sık görülen yer olması nedeni ile bel bölgesi öne çıkmaktadır. Resimde sırt bölgesinde, kesesi intakt görülen bir Spina Bifida hastasının görüntüsü. Beyin cerrahisinin uzun bir ameliyatı ile bu kese açılarak sırt bölgesi kapatılmaya çalışılmaktadır.

Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık (Spina Bifida-Nöral tüp defekti ( NTD)) hangi haftada görülür?

Anne karnında bulunan bebeklerin belirli haftalarda ayrıntılı incelenmesi sırasında bu durum saptanabilir.

En erken 11-14. Hafta arasında tanınır iken, sıklıkla tanısı 18-22 hafta arasında tanınmaktadır.  Ancak bazen daha ileri gebelik haftalarında da tanınabilir.

Bebeğin sırt kemiklerinde açıklığın (spina bifida-nöral tüp defekti ( NTD)) yerine ve boyutuna göre değişmektedir. 

Büyük defekt olan gebeliklerde tanı kolaylıkla konulur iken, küçük delikler bazen anne karnında görülemeyebilir

12 Hafta gebelik

Detaylı ultrason görüntüsü

20 Hafta gebelik

Detaylı ultrason görüntüsü

AFP nedir? Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık (Spina Bifida-Nöral tüp defekti ( NTD) olan Gebeliklerde nasıl kullanılır?

AFP ( alfa fetoprotein), anne karnında bulunan bebekte belirli haftaya kadar yükselmekte, daha sonra düşmektedir ve doğum ile beraber sentezi durur. Doğumdan sonra sentezlenmez.

Ancak bu hormon anne kanında gebelik boyunca sürekli artış gösterir.  Normalde gebelikte 16-20. Haftalar arasında anne kanından ölçülür ve değerlendirilir. 

AFP yüksekliği ne demek?

AFP, yüksekliğinin çok sayıda nedeni vardır. Bu nedenler içerisinde en başta bebeğin sırt kemiklerindeki açıklık yer alır. Bu nedenle AFP değeri 2 MoM üzerinde olan gebeliklerde ayrıntılı ultrasonografi yaparak bebeğin sırt kemiklerinin incelenmesi gerekmektedir. 

AFP yüksekliği başka hangi durumlarda olur?

AFP yüksekliği çok farklı nedenlerden dolayı da olabilir. Bu nedenler içerisinde bebeğin eşinde kanama olması bir diğer önemli nedendir. Bu nedenle AFP değeri yüksek çıkan veya risk çıkan gebelikler detaylı ultrasonografi ile incelenmelidir. 

AFP düşüklüğü ne demektir?

AFP yüksekliği kadar düşüklüğü de önemlidir. AFP denen hormonun normalden düşük olması da down sendromunun olasılığı riskini artıran bir durumdur. Bu nedenle AFP değeri düşük olan gebeliklerde bu açıdan tekrar detaylı ultrasonografi ile incelenmelidir. AFP düşüklüğünün down (trizomi 21) dışında diğer bazı nedenlerden dolayı da düşük çıkabilir. 

AFP Nasıl ölçülür?

AFP  bir hormondur, normalde üçlü veya dörtlü test içerisinde normalde ölçülür. Ancak tek başına da ölçülebilir. Test ölçümü için açlık veya tokluğa gerek yoktur, herhangi bir dönemde 

AFP Ne zaman ölçülür?

16-20. haftalar arası normalde ölçümün olduğu haftalardır. Ancak daha erken veya daha geç dönemde de bakılabilir. 

Nöral tüp defekti olan bebeklerin doğum şekilleri sezaryendir. Defektin olduğu yer korunmaya çalışılır ve hemen uygun şartlarda kapatılır.

AFP, halen nöral tüp defekti taramasında kullanılmaktadır. AFP artışı spina bifidayı düşündürürken, azalması down sendromunu düşündürür. Ancak günümüzde, spina bifida dört boyutlu ultrason ile detaylı ultrason incelemesi ile taranmaktadır.

Sırt kemikleri açık bebeklerde AFP Her zaman yüksek çıkar mı?

Sırt kemiklerinde açıklık olan bebeklerde hastalığın seviyesine göre kan değerleri değişmektedir. 

Spina bifida yani sırt kemiklerinde açıklık olan bebeklerde eğer cilt kapalı olur ise AFP anne kanında yükselmeyebilir ve normal çıkar. Bu nedenle bebeklerin ayrıntılı ultrasonografik incelemesi son derece önemlidir.

Ciltte açıklığı olan vakalarda ise AFP çok yüksek çıkacaktır ve bu durumda hemen ultrasonografik inceleme yapılarak tanıya gidilir.

Ultrason ile bebeğin sırt kemiklerindeki açıklık görülebilir mi?

Günümüzde ultrasonografik inceleme ile bebeklerin anne karnında sırt kemikleri muayenesi ve değerlendirilmesi yapılmaktadır. Yani AFP ölçmeden, sadece ultrason incelemesi ile bebeğin sırt kemiklerin incelenmektedir.

Ek olarak yine günümüzde son teknoloji ile geliştirilen 4 boyutlu ultrasonografi ile tüm sırt kemikleri 3 boyutlu olarak değerlendirilebilir. 

Sırt kemiklerinde açıklık olan gebeliklerde ultrasonda neler görülür?

Ultrasonun yapıldığı haftaya göre değişmekle birlikte farklı özel görüntüler barındırmaktadır. Bu gibi ultrason görüntülerinin tanınması, ultrason incelemesinde tecrübeli hekimler tarafından kolaylıkla olmaktadır.

  • Bu açıklık sıklıkla bel (lomber) bölgesinde görülür.
  • Bel omurgalarında şekil bozukluğu olur.
  • Bebeğin beyinciğinde şekil değişikli olur ( muz belirtisi ).
  • Bebeğin kafa içerisinde sıvı toplanması ( hidrosefali ).
  • Bebeğin kafasında çökme ( limon belirtisi).

Ancak bazen bu belirtiler bariz olur ve hemen görülür. Ancak bazende çok silik olur, tecrübeli bir göz bile göremeyebilir. Ayrıntılı ultrasonografi sırasında nadiren de olsa görülmeyebilir. Bu nedenle klinikte detaylı ultrasonun ileri gebelik haftalarında bir kez daha yapılması gerektiğini düşünmekte ve uygulamaktayım.

Sırt kemiklerinde açıklık (spina bifida)tipleri nelerdir?

Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olduğu durumların farklı tipleri vardır. Bunlar defektin düzeyine göre isimlendirilir.

  • Spina bifida okkülta: Bir grubunda sadece sırt kemiğinin arka kısmı yoktur ve bu alan cilt ile kaplıdır. Boşluğu yağ dokusu kaplar ve üzerinde kıllar ortaya çıkar. Bu duruma spina bifida okkülta denir. En sık olan formu budur. Bu durumun anne karnında tespiti son derece zordur. Çünkü defekt çok fazla değildir, defektin üstünü cilt örtmesi nedeniyle anne kanında AFP düzeyinde değişiklik olmaz. Ek olarak ultrasonda fazla belirgin buğu vermez.
  • Meningosel: Bu durumda sırt kemiklerinde değişik seviyelerde kemik ve cilt defekti vardır. Bu delikten dışarı beyin zarları çıkar. Bu zar kesesi içerisinde bebeğin beyin sıvısı bulunur. Bu durum sıklıkla anne karnında görülebilir.
  • Meningomyelosel: Bu durumda sırt kemiklerinde değişik seviyelerde kemik ve cilt defekti vardır. Bu delikten dışarı beyin zarları çıkar. Bu zar kesesi içerisinde bebeğin sinir dokusu da bulunmaktadır. Bu durum sıklıkla anne karnında görülebilir.

Sırt kemiklerinde açıklık olması durumunun farklı tipleri bulunmaktadır. Yukarıdaki resimde bu farklı tipler görülmektedir. En masum ve sık görülen tipinden, ileri seviyede olan tipleri görmektesiniz.

Sırt kemiklerinde açıklık olan bebeklerde, bu durumun nedenlerini gösteren güzel bir resim.

Bel kemiklerinde açıklık olması durumunda neler yapılmalı?

Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olduğunu duyan aile bu olaya çok üzülür ve psikolojik olarak yıkılır. 

Ancak bu gebelik hakkında herhangi bir şeye karar vermeden önce bunun tedavisi olan bir hastalık olduğunu bilmek gerekmektedir. Ancak karar sürecinde perinatoloji uzmanı tarafından gerekli olan işlemler yapılmalıdır. 

Bunlar:

Detaylı ultrasonografinin tekrarı.

  • Amniyosentez ve mikroarray inceleme.
  • Beyin cerrahisi ile görüşme
  • Fetal MR (gerekli görülür ise)
  • Anne karnında Açık ameliyat seçeneği hakkında bilgilendirme
  • Anne karnında Kapalı ameliyat seçeneği hakkında bilgilendirme
  • Gebeliğin tahliyesi seçeneği hakkında bilgilendirme
  • Gebeliğin devamı durumunda aileyi ve bebeği bekleyen ek olasılıklar hakkında bilgilendirme 
  • Doğum sonrası ameliyat seçeneği hakkında bilgilendirme.

Aile yukarıda anlattığım durumlar hakkında ayrıntılı bilgilenmeli ve gebelik hakkında ki son kararı anne ve baba vermelidir. 

Karar aşamasında, açıklığın olduğu seviye bu seviyenin özellikle bebeğin hayati fonksiyonlarını etkileyip etkilemediği gib çok sayıda kriter bulunmaktadır.

Spina bifida (bebeğin bel –sırt kemiklerinde açıklık) tekrar eder mi?

Bebeğin sırt kemiklerinde açıklık olması belirli durumda genetik olabilmektedir. Bu nedenle bu türden sakatlığı olan bir gebeliğiniz mevcut ise sonraki gebeliğe hamile kalmadan önce riskli gebelik uzmanı tarafından muayene olunması, gerek görülür ise ek inceleme yapılması gerekmektedir.

Gebelik öncesi alınabilecek önlemler bulunmaktadır. Bu konu hakkında hekimine başvurmanızı öneririm.

Kategoriler
Ayrıntılı ultrasonografisi Perinatoloji Bölümü Tarama testleri

İlk detaylı ultrason ( 11-14 hafta ultrasonu)

11-14 Hafta detaylı ultrasonografik inceleme

Günümüzde, normal gebelik takibi sırasında, gebeliğin iki önemli haftasında, bebeğin durumunu değerlendirmek ve olası hastalığı olan bebekleri saptamak amaçlı detaylı ultrasonografik inceleme yapılmaktadır. 

Bunlar;

  • 11-14 hafta ultrasongrafik detaylı inceleme
  • 18-22 Hafta ultrasonografik detaylı İnceleme

Bu bölümde gebeliğin 11-14. Hafta arasında yapılan ilk detaylı ultrasonografik incelemesi hakkında ayrıntılı bilgi bulabileceksiniz.

Konunun anlaşılabilir olması için SORU-CEVAP şeklinde kurgulanmıştır.

Bu ultrasonografi incelemesi her gebelikte yapılmak zorunda mıdır?

Evet, bebeği hakkında ayrıntılı bilgi sahibi olmak isteyen anne ve baba adayları bu incelemeyi istemektedir. Her aile bu incelemeyi istemeyebilir. Bu nedenle gebeliğin 12. haftasında detaylı ultrason incelemesi yapılmalıdır.

12 Hafta gebelik

Detaylı ultrason görüntüsü

20 Hafta gebelik

Detaylı ultrason görüntüsü

11-14. haftada detaylı ultrasonografi yapılmasının önemi nedir?

Bu haftaların, ultrason ile değerlendirme için özel olmasının çok sayıda nedeni vardır.

Bu nedenlerden bazıları;

  • Bebeğin beyin gelişiminde ciddi bir problem olması durumunda ilk bulgular görülür
  • Bebeğin kafatası kemiklerinin gelişiminin bozukluğunun ilk bulguları görülür
  • Hayat ile bağdaşmayan ciddi sakatlıklar ilk bulgularını bu haftada verir.

Yukarıda verilen ve hayat ile bağdaşmayan hastalıkların birisinin varlığında, aileye gebeliği sonlandırma şansı verilmekte ve ileri haftaya gelmeden yapılan küçük bir müdahale ile anne sağlığına yeniden ve kısa zaman sonra kazanabilmektedir. Bu nedenle son derece önemlidir.

Aşağıda verilen durumlar hakkında da İLK BULGULAR görülür. 

  • Belirli kromozom hastalıkları ilk bulgularını bu haftalarda verir.
  • Bebeğin karın ön duvarında olabilen ciddi rahatsızlık bu haftalarda ilk bulgusunu verir.
  • Bebeğin el kol ve ayaklarındaki ciddi rahatsızlıklar ilk bulgusunu verir.
  • Bebeğin idrar torbasının çıkışında bozukluk olması ilk bulgusunu verir.
  • Bebeğin sırt kemiklerindeki açıklık ilk bulgusunu verir.
  • Bazı kalp hastalıkları ilk bulgusunu verir.

Yukarında verilen durumların herhangi birisinin varlığında ise;

  • Aileye kesin tanı için yapılması gereken testler hakkında bilgi verilmekte,
  • İleri haftada ultrason incelemesinin bu alanda daha ayrıntılı yapılmasının sağlanmakta,
  • Nadirde olsa, anne karnında yapılabilen cerrahi seçeneklerinin aileye anlatılması gibi avantajlar sağlamaktadır.

Bu nedenle 11-14 hafta ultrasonografik incelemesi son derece önemlidir.

11-14 Hafta detaylı ultrasonografik incelemesini kim yapar?

Bu incelemeyi, özellikle bu konuda özel ilgisi ve tecrübesi olan kadın doğum uzmanları ile bu konuda eğitim almış olan riskli gebelik uzmanları (perinatoloji uzmanı) yapmaktadır. 

Bu incelemeyi kimin yapması konusunda esas olan; bu konuda tecrübeli bir uzman hekimin yapmasıdır. 

11-14. Haftada yapılan ultrason, ikili testi etkiler mi?

Evet etkiler. Çünkü bu kan testi, yani ikili testte risk hesaplaması bebeğin boyu, ense saydamlığının kalınlığı (NT) ve burun kemiğinin durumuna göre değişmektedir. Bu nedenle ultrasonografik incelemede olabilecek olan yanlış bir ölçüm, testi etkiler ve sonucun yanlış olmasına yol açabilecektir.

Anne kanında fetal DNA testi ( noninvaziv test ) yaptıranlarda bu ultrason incelemesini yapmalı mı?

Kesinlikle evet, yapılmalıdır. Çünkü anne kanında fetal DNA testi ile özel bazı kromozom anomalileri hakkında ayrıntılı bilgi sahibi olunabilir. Ancak ultrason ile görülen diğer bir grup hastalık hakkında bilgi vermemektedir. Bu nedenle eğer bebeğiniz hakkında ayrıntılı bilgi almak istiyorsanız bu incelemeyi yaptırınız.

11-14. Hafta detaylı ultrason incelemesi için açlık gerekir mi?

Hayır, tam tersine tok olmanın bazen avantajı bile olabilmektedir.

Bu ultrason incelemesi nasıl yapılır?

Normalde üstten yapılan bir ultrasonografik inceleme ile bu işlem tamamlanabilir. Ancak bazen üstten bazı görüntüleri elde etmek çok zor olmakta ve vajinal ultrasonografi ile değerlendirme tamamlanmaktadır. 

Bu nedenle doktorunuz sizden alttan ultrason yapılmasının gerekli olduğunu söyler ise lütfen bu muayeneye izin verin. Bu sayede bebeğinizin incelemesi tam olarak yapılabilecektir.

Bu ultrason incelemesi ne kadar sürer?

Normalde, bu inceleme 30 dakika ile 45 dakika sürebilmektedir. Daha kısa veya daha uzun olması çok olası değildir.

Detaylı ultrason incelemesi tekrar yapılır mı?

Evet yapılabilir. Ultrason incelemesi bebeğe zararı olmadığı kanıtlanmış bir inceleme şeklidir. Bu nedenle tekrar yapılabilir. 

11-14 hafta ultrasonografik incelemesi bebeğin cinsiyetini kesin söyler mi?

Hayır, özellikle bu haftada bebeğin cinsiyetinin kesinleştirilmesi çok yanlış olabilir. Bu nedenle bebeğinizin cinsiyetinin kesin olarak belirlenmesi için 4. Aydan  sonra yapılan ultrasonografi mümkün olmaktadır. 

12. haftada detaylı ultrason başka hangi konular hakkında bilgi verebilir?

Anne adayının gebeliğin 11-14 hafta arasında görülmesi ( ortalama 12. gebelik haftası ) sadece bebeğin incelemesi değildir. Anne ve bebeğin ileri hastalardaki olası hastalıkları hakkında bilgi sahibi olunabilir. Tecrübeli Perinatoloji uzmanı bazı ipuçlarını değerlendirebilir. Aşağıdaki hastalıklar hakkında bilgi alınabilir;

  • Gebelik zehirlenmesi ( preeklampsi ) hipertansiyon gelişim riski
  • Erken doğum riski
  • Gelişme geriliği riski
  • Gizli şeker hastalığı

Yukarıda verilen hastalıklar, gebeliğin 12. haftasında yapılan detaylı ultrason incelemesi ile erken dönemde tespit edilebilmektedir.

12. hafta detaylı ultrasondan sonra ne olacak?

Gebelik takibinde iki kez detaylı ultrason yapılır. İlki 12. haftada yapılır. Bu haftada sorun görülmeyen gebelik, ikinci detaylı ultrason ile 20. haftada tekrar değerlendirilir.

Gebeliğin 18-23. haftaları arasında yapılan ikinci detaylı ultrason incelemesi çok daha farklı bir incelemedir. Bu işlem hakkında ayrıntılı bilgi almak için detaylı ultrason makalesini okumanızı öneririz.