Ülkemizde ortalama her yıl 300 bebek bu hastalık ile birlikte doğmaktadır. Halk arasında işe taşıyıcılığı çok fazladır.

Ortalama 100 kişiden 4-5 kişi bu hastalığı kısmen taşımaktadır. Bu nedenle yenidoğan tüm bebeklerde bu hastalığın taraması zaten yapılmaktadır.

Ancak bazı tanı almamış veya daha sonra gelişmiş vakalar bulunmaktadır.

Anne ve baba adayının bu hastalığı taşıması durumunda bebeklerinde hastalık tam olarak görülür hale gelmekte ve hastalığa neden olmaktadır.

Fenilketonüriye sahip anne adaylarının gebelik öncesi ve tüm gebelik süresince fenilalaninden azaltılmış diyet ile beslenmeleri gerekmektedir.

Eğer bu sağlanmaz ise bebekte özellikle mikrosefali ( bebeğin kafasında büyüme gerilir) gibi  kalp duvarlarında delik olması gibi anormalliklere neden olabilmektedir.