Down Sendromu (Trizomi 21)


Hem zeka özrü hem de vücudun değişik yerlerinde anormallikleri birlikte barındırabilen bir sendromdur.

Down sendromu ya da bilimsel adıyla “Trizomi 21” olarak bilinen bu tablo aslında kromozomal bir anormalliktir.

Down sendromunda hücrelerde 46 değil 47 kromozom vardır ve fazla olan kromozom 21. kromozomdur. Başka bir değişle 21. kromozomdan 2 değil 3 tane vardır.

Ortalama 700-800 doğumda bir görülebilen bu sendrom hakkında merak ettiklerinizi bu makalede bulabileceksiniz.


Down sendromu ile ilişkili ana başlıklar aşağıda görülmektedir;


Down sendromu neden olur?


Her canlı, anne ve babasından gelen kalıtsal bir miras taşımaktadır.

Belirli genler bir araya gelerek bir grup oluştururlar. Bu gruplara kromozom adı verilir.

İnsanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır.

Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir.


Normal mayotik bölünme

Baba adayının yumurta bölünmesi

44 kromozom, insan yapısı ile ilişkili bilgi taşırken geride kalan iki kromozom cinsiyeti belirlemektedir (44+2: 46 kromozom).

Çoğalmayı sağlayan erkek (sperm) ve bayan (ovum) hücrelerinde, 23 kromozom bulunur ve bunlar sperm ve ovumda 23 adet kromozom bulunur ve bunlar birleşerek normal yapı olan 46 sayısına ulaşırlar.


normal bebek oluşumu

Down sendromun da ise kadın yumurtasının hazırlanması sırasında 46 kromozom düzgün bir şekilde ikiye ayrılamaz. Bu ayrılmama en sık 21. Kromozomda olur ve sonuçta bir tarafa 22 kromozom, bir diğer tarafa ise 24 kromozom çifti gider.


DownSendromu oluşabilemsi için gereken anne yumurtalama anormalliği

24 Kromozomlu anne yumurtası, 23 kromozomlu baba spermi ile birleşirse, 47 adet kromozomu olan bebek meydana gelir.

Aynı kromozomdan 3 adet olduğu için de bu vakaya trizomi 21 denir.

Down Sendromu olgularının %95’inde altta yatan neden işte bu ayrılmamalıdır.


47 kromozomlu down sendromlu bebek oluşumu

Tam tersi durumda hiç 21. kromozom içermeyen 22 kromozomlu bir sperm ya da yumurta normal yapıda bir sperm ya da yumurta ile birleştiğinde sadece 1 adet 21. kromozomu olan toplam 45 kromozomlu bir embryo oluşur. Bu tür gebelikler hiç ilerlemez ve düşük ile kaybedilirler.


Kromozomların ayrılmamasında anne yaşı çok önemli ! ! !


Anne-Yaşı-ve-Down-sendromu

Yapılan çalışmalar, ayrılamamaya bağlı Down sendromu olgularının %90’ında iki tane 21. kromozom taşıyan anormal hücrenin sperm (erkek hücresi) değil yumurta hücresi (kadın hücresi) olduğunu göstermektedir.

Yumurtada meydana gelen ayrılmamanın nedeni bilinmemekle birlikte anne yaşı ile kuvvetli bir ilişkisi vardır.


Genç yaştaki anne adaylarının bebeklerinde down sendromu olmaz mı?


Evet maalesef olur. Down sendromlu bebeklerin 35 yaş üzeri annelerden doğduğu inancı sık yapılan bir yanlıştır. Bu bilgi doğru olmakla birlikte eksiktir. Down sendromu görülme riski, artan anne yaşı ile birlikte yükselir.

Down sendromlu bebeklerin %20’si, otuz beş yaş üstündeki kadınlarda meydana gelmektedir.

Geriye kalan %80’lik kısmı ise 35 yaşından genç annelerin hamileliklerinden doğmaktadırlar.

Yukarıda verilen nedenlerden dolayı anne yaşı ne olursa olsun hamilelik takipleriniz sırasında doktorunuzdan tarama testlerini yapmasını istemelisiniz.

Eğer 35 yaş üzerindeyseniz, down sendromu ve bunun dışında diğer birçok kromozom bozukluğu riskinin artması nedeni ile riskli bir gebesiniz. Bu konuyu doktorunuz ile ayrıntılı bir şekilde konuşmanızı önermekteyiz.


Down sendromu doğum sonrası tanısı nasıl konur?


Tüm down sendromlu bebeklerin birbirine benzer dışarıdan görülen özellikleri vardır. Doğumdan sonra görülen bu bulgular aşağıda sıralanmıştır;

  • Burun kökünün basık olması ve burnun küçük olması,
  • Düz ve basık bir yüz yapısı olması,
  • Bebeğin kaslarının gevşek olması,
  • Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları (epikantus),
  • Normalden düşük yerleşimli kulak kepçeleri olması,
  • El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi),
  • El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması,
  • Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık,
  • Dilin ağzına oranla çok büyük olması,
  • Bu sayılanlar çoğaltılabilir ancak en sık görülenler bunlardır. Ek olarak bu bulguların her biri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir.

Down’lu bebeklerde görülen diğer hastalıklar


En belirgin özellikleri yaşla beraber artan zeka geriliğidir. Ek olarak kalp, böbrek, beyin ve barsak anormallikleri taşımaktadır.

Zeka geriliği en belirgin olan özellikleridir. Ancak sosyal olarak saldırgan insanlar değillerdir.

Anlatılan ek problemler nedeni ile genellikle hayatlarını kaybetmektedirler. Aşağıda down sendromlu bebeklerde görülebilen anormallikler sıralanmıştır;


  • Yaşamla beraber artan zeka geriliği

  • İşitme sorunları

  • Doğumsal kalp anomalileri

  • Sindirim sistemi ile ilgili problemler

  • Guatr ve şeker hastalığı

  • Aşırı şişmanlık

  • Geç yürümeye ve konuşma

  • Çocukluk çağı lösemileri  ( kan kanseri )

  • Alzheimer ( erken bunama )


Down sendromunda yaşam beklentisi ne kadardır?


Down sendromlu bireylerde beklenen yaşam süresi normalden 10 ile 20 yıl daha azdır bununla birlikte 70 yaşına kadar hayatını devam ettirenler de vardır.


Down sendromlu bireylerin çocukları olur mu?


Teorik olarak down sendromlu bayanların yarısının bebeği olabilir. Tabi ki olan bebekte aynı sendromun olma riski çok fazladır. Erkekler ise infertildir( kısır). Cinsel yönelimleri yoktur.


Down sendromu tedavi edilebilir mi?


Maalesef hayır. Ancak bu bireyler yakın ilgi ve özel eğitim programları ile yaşamlarını rahatlıkla idame ettirebilirler pek çok aktivitede bulunabilirler.


Down sendromunun anne karnında tanısı mümkün mü?


Kesin tanısı mümkündür. Bunun için yapılabilen 2 tür test vardır. Bunlardan bir grubu tarama testleri diğeri ise kesin tanı koyduran testlerdir.


Down sendromu tarama testleri nelerdir?


Adı üzerinde, tarama testi olan bu yöntemler tüm gebelere rahatlıkla uygulanabilen, kolay ve düşük riski oluşturmayan testlerdir. Ancak dezavantajları kesin tanı koyamamalarıdır.


Tarama için yapılabilen testler;


  • Kanda yapılan 2’li test veya kombine test, dörtlü test ve diğerleri.
  • Anne kanında hücre dışı bebek DNA elde etme testi(NİPT) noninvaziv test.
  • Tarama ( ayrıntılı ) ultrasonografisi

Tarama testleri, eğer tecrübeli bir kişi tarafında yapılır ise yaklaşık down’lu bebeklerin %90’ına yakını saptanır ve kesin tanısal testler ile tanı doğrulanır.

Ancak testin yanlış negatif olma olasılığı her zaman vardır. Bu testlerin ayrıntılı bilgisi için gebelikte yapılan testler konusuna göz atmanızı öneririz.


Ultrason ile down sendromuna tanı konulabilir mi?


Maalesef hayır, ancak down sendromu olan bebeklerin bazı ultrason bulguları vardır. Bu bulgular varsa kesin tanı yöntemleri uygulanmalıdır. Ancak herhangi bir ultrason bulgusu olmadan down sendromu doğan bebekler de vardır.


Down’lu bebeklerde ultrasonografide neler görülebilir?


Bebeğinize yapılan ultrasonografide aşağıdaki bulgulardan birisine rastlanır ise doktorunuz ile ayrıntılı olarak konuşmanızı ve sizi takip eden doktorun çizeceği takip şemasına uymanızı öneririz. Ek olarak bu tanı sonrası bir başka yüksek riskli gebelik uzmanının Ayrıntılı (Detaylı) Ultrasonografi yapılmasını öneririm.

  • Ense kalınlığında artma (NT > 3 mm)
  • Burun kemiğinin olmaması (Nazal kemik küçük olması veya olmaması)
  • Kalp anomalileri (AVSD)
  • Fazladan kalpte damar olması (ARSA)
  • Kol ve bacak kemiklerinde kısalık
  • Rahim içi gelişme geriliği
  • Beyindeki boşluklarda sıvı toplanması (genişleme
  • Kalpte parlaklık olması (hiperekojen odak)
  • Kistik higroma (ensede kistik yapı)
  • Barsak anomalileri
  • Barsakta parlaklık olması
  • Böbrekte genişleme olması
  • El 5. Parmağının orta kemiğinde hipoplazi
  • ….

Down sendromu için kesin tanı yöntemleri nelerdir?


Bu testler kesin tanı koyduran testlerdir. Ancak bebeğin bulunduğu ortamdan bir iğne yardımı ile yapıldıkları için belirli oranda gebelik kaybı riski söz konusudur.

  • Koryon villus örneklemesi (CVS) : Bebeğin eşinden parça alınması)
  • Amniyosentez (bebekten sıvı alınması)
  • Kordon kanı alınması (kordosentez)
  • Preimplantasyon genetik tanı (PGD)

Testler hakkında daha ayrıntılı bilgi almak için lütfen doktorunuza başvurunuz.


Down sendromu sadece ileri yaştaki annelerin bebeklerinde mi görülür?

Anne yaşının 35 ve üzerine çıkması, oluşacak olan bebeğin down sendromu olma riskini artırır. Ancak 35 yaş altında da down sendromu olabilmektedir. Down sendromu görülme riski, artan anne yaşı ile birlikte yükselir.

Down sendromu tekrar eder mi?

Maalesef evet. Önceki gebeliğinde down sendromlu bebek doğuran anne adaylarının sonraki gebeliklerinde down sendromlu bebek doğurma riski %1 dir. Az bir oranmış gibi görülse de, yüksek bir orandır.

Bu nedenle öncesinde down sendromlu bebeği olan anne adaylarına sonraki gebeliklerinde mutlaka kesin tanısal test önermek gerekir.

Bir Cevap Yazın